Celvia meditsiinilabori teadlased kirjeldasid esmakordselt kolme Eesti juhtumit, kus loote harvikhaigus tuvastati ema vereproovi põhjal juba raseduse esimesel trimestril. Kõrge täpsuse taga on Niptify testi uus tehnoloogiline lahendus.
Loote kromosoomhaigused võivad ohustada kõiki lapseootel peresid. Vanematel kui 35-aastastel sünnitajatel suureneb lootel näiteks Downi sündroomi risk, noorematel aga loote kromosoomide mikrodeletsioonide ja duplikatsioonide risk. Viimased on raskete harvikhaiguste kujunemise põhjuseks.
Celvia teadlased avaldasid ajakirjas Eesti Arst kolm Eesti haigusjuhtumit, kus juba esimesel trimestril tuvastati lootel harvikhaigust põhjustav kromosoomimuutus. Kui 34- ja 27-aastane patsient tasus Niptify uuringu ise, siis 35-aastane patsient suunati uuringule Tervisekassa kulul, pärast seda kui OSCAR-test tuvastas lootel Downi sündroomi riski. Peale kinnitavaid uuringuid rasedused katkestati.
Tehnoloogia toob tulemusi
Need kolm juhtu on tähelepanuväärsed, sest varajases raseduses peeti nii väikeste – vaid 1–3 miljoni DNA aluspaari pikkuste – mikrodeletsioonide avastamist seni suureks väljakutseks. Maailmas levinum VeriSeq tehnoloogia tuvastab näiteks muutusi, mis on suuremad kui seitse miljonit DNA aluspaari.
Uuringut juhtis Celvia meditsiinilabori juhataja Kaarel Krjutškov, kelle sõnul peab maksimaalse täpsuse saavutamiseks olema lapseootel naise vereproovis rohkem loote päritolu DNAd kui tavapärane 5-10%. „Selle puuduse kõrvaldamisega alustasime aastate eest ning praeguseks oleme välja töötanud Focus Plus tehnoloogia, mida rakendame Niptify uuringutes. Uus metoodika suurendab loote DNA osakaalu ema vereproovis 20–35%-ni ning seeläbi tuvastab mikrodeletsioone senisest enam ja mitu korda täpsemalt,“ rääkis Krjutškov.
Varane ennetus on patsiendi vastutus
Statistika näitab, et iga kolmas Eesti lapseootel pere teeb loote kromosoomhaiguste riski hindava NIPT-testi. Enamus juhtudel (65%) tasub perekond uuringu ise, ent 35% ulatuses katab uuringukulud Tervisekassa. Viimase sekkumine sõltub ultrahelipõhise OSCAR-uuringu tulemusest, millel puudub aga võimekus mikrodeletsioonide riski adekvaatselt määrata.
Kuigi harvikhaiguste esinemissagedus on Eestis väike, näitavad uuringud, et varane rasedusaegne diagnoosimine aitab peresid kõige sobivamal ajal. Rahvusvahelised soovitusedki liiguvad selles suunas, et NIPT-i peaks pakkuma kõigile rasedatele – näiteks Belgias ja Hollandis on see juba osa riiklikust programmist.
Tervisekassa tellitud NIPT kulutõhususe uuring kõigile rasedatele näitas, et NIPT-i rakendamisel väheneks kromosoomhaigusega laste sünd 41%, kuid üldine tervisekasu ja kulude kokkuhoid jääks väikseks. „See 41% on konservatiivne hinnang, sest põhineb juba vananenud andmetel. Tänase NIPT-i tehnoloogia juures on see tõenäoliselt 70-80%,“ tõdes Krjutškov.
„Kulutõhusus riiklikul tasemel ei arvesta kahjuks perekondlike tragöödiatega, kui peaks sündima raske harvikhaigusega laps. Seepärast nimetan täpset NIPT uuringut omaosaluseks tervishoius, sest ennetus on alati parem kui hilisem diagnoos,” rõhutas Krjutškov.
