Foto: Lilian Mõttus
Tartu Ülikooli meditsiiniteaduste valdkonna inimese geneetika töörühm tuvastas geeni, mille defekt võib põhjustada lootel südame väärarendeid. MGRN1 geeni pole varem seostatud inimese varajase arengu ega ühegi haigusega. Avastus aitab arstidel tulevikus sarnaste juhtumite korral haigust paremini tuvastada ning parandada peredele pakutavat nõustamist ja ravi.
Avastus sündis ühe Eesti pere geneetilise uurimise käigus. Peres oli olnud kaks rasedust, mis katkestati pärast seda, kui ultraheliuuringul tuvastati loodetel tõsised arenguhäired. Patoloogiline uuring tõi mõlemal lootel esile südame väärarendid ja ühel juhul ka siseorganite vale paiknemise.
Samas kasvas peres juba kaks tervet last. Nii jõudiski pere geneetiline materjal Tartu Ülikooli inimese geneetika lektori Laura Kasaku töölauale.
„Kliinilises praktikas oli loodetele ja vanematele tehtud geneetilisi teste, kuid need ei näidanud midagi eriskummalist. See on ka ootuspärane, sest uuriti juba teadaolevaid seoseid,“ selgitas Kasak. „Seega hakkasime väärarengute põhjust mujalt otsima.“
Kuna mõlemad vanemad olid terved, ent loodetel esinesid sarnase pildiga väärarengud, kahtlustas Kasak, et tegu võib olla autosoom-retsessiivselt päranduva geneetilise muutusega. See tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui laps pärib kummaltki vanemalt vigase geenivariandi.
Analüüsis ilmneski, et mõlemad vanemad kannavad haruldast retsessiivset MGRN1 geeni, mida pole seni põhjalikult uuritud, sest inimestel ei ole seda seostatud ühegi kindla haigusega. „Veelgi haruldasem on see, et kaks sama variandi kandjat kokku saavad,“ tõdes Kasak.
Teadlaste teooriat toetas pere tervete laste testimine: ühelgi neist polnud kahte vigast geeni. Lisakinnitust andsid ka hiiremudelite uuringud, mis näitasid, et vigane MGRN1 geen põhjustab närilistel sarnaseid väärarenguid ja raseduse katkemist.
Leid tekitas teadlastes kahetisi tundeid. „Ühelt poolt on väga raske, sest tunned perele kaasa ja mõtled, kui ebaõiglane on selline juhus. Teisalt rõõmustad teadusliku avastuse üle, mis aitab ehk tulevikus sarnaseid olukordi varakult ära tunda,“ tõdes Kasak.
Kasaku sõnul tuleks geeni kindlasti edasi uurida ja teha lisakatseid. Kõigepealt on vajalik aga avastust teaduskogukonnaga jagada, et ka teised oskaksid seost märgata ja sellest tulenevaid võimalusi edasi arendada.
Uut leidu käsitlev artikkel „MGRN1 is linked to recessive heart and laterality defects: the first genotype-phenotype report in humans“ avaldati rahvusvahelises teadusajakirjas Journal of Medical Genetics.
Loe teisi tervise teemalisi artikleid SIIT
