Tartu teadlaste ja arstide töö tulemusena hakatakse nüüdsest loote kromosoomhaiguste sõeluuringus analüüsima ka kodumaal enamlevinud harvikhaigusi. Raskete harvikhaiguste kaasamine rasedusaegsesse sõeluuringusse on märkimisväärne samm ennetuses, mis vähendab perekondade abituse tunnet, kui lapse sündi peaks varjutama ravimatu kromosoomhaigus.
Kokku kaasatakse sõeluuringusse 18 loote genoomi piirkonda, mis põhjustavad 21 rasket ja ravimatut harvikhaigust. Uuringusse valitud haigused puudutavad ühte perekonda viiesajast. Eestis sünnib keskmiselt seitse sellise harvikhaigusega last aastas, mida on võimalik ema vereproovi ja DNA-põhise rasedusaegse sõeluuringuga tuvastada.
Valitud harvikhaigused lisatakse Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori uuendatud NIPTIFY testi, mis võimaldab tuvastada loote kromosoomhaigusi ema vereproovist juba varases raseduses. Sellega tõuseb NIPTIFY testis skriinitavate haiguste hulk 29-le.
Täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov selgitas, et harvikhaigustest ja nende kulukast ravist on Eestis palju räägitud, kuid sõeluuringus ei ole siiani märkmisväärseid edusamme tehtud. „Valisime välja kõige sagedamini raskeid harvikhaigusi põhjustavad piirkonnad genoomis ja lisasime need NIPTIFY analüüsi. Me sekveneerime näiteks Downi sündroomi tuvastamiseks terve loote genoomi ja vajame selleks kümme miljonit DNA järjestust. Oleks raiskamine jätta need andmed kasutamata ja mitte vaadata harvikhaiguste piirkondi,” lausus ta.
Tartu Ülikooli ja Rootsi Karolinska Instituudi reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets loodab, et täiustatud test saab peagi võimalikuks kõikidele Eesti rasedatele, sarnaselt mitmele teisele Euroopa riigile, sealhulgas Soomele. „Eestis kompenseerib Tervisekassa täna 1500 testi aastas, mis on 15 protsenti kõigist Eesti rasedatest. Kuna praegune riiklik ultraheliuuring ei suuda harvikhaiguse riske tuvastada, siis peaks DNA-põhine test olema esimeseks valikuks loote kromosoomhaiguste sõeluuringus,” selgitas Salumets.
Väljakutsed jäävad
Valitud harvikhaigused on isetekkelised ja vastupidiselt näiteks Downi sündroomile ei sõltu haiguse risk ema vanusest. „Täiustatud NIPTIFY uuringuga hakkame lahendama enamlevinud harvikhaiguste probleemi, kuid väljakutseteks jäävad üliharuldased ja ühe-geeni haigused. Ideaalsel juhul peaksime ka need tuvastama sünnieelselt. See on tehniliselt võimalik, kuid lahenduste väljatöötamiseks on tarvis Tervisekassa huvi ennetustegevuses, naistearstide toetust ja rohkem kapitali arendustegevuseks,” võttis Krjutškov laborimeditsiini valdkonnas tehtava arendustöö kokku.
NIPTIFY on olnud riikliku sõeluuringu osa alates 2020. aastast. Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini laboris on praeguseks NIPTIFY uuring tehtud enam kui 11 tuhandele lapseootel naisele. Nende käigus on tuvastatud 291 kõrge riskiga loodet, sh 96 Downi sündroomi juhtu. 2021. aastal tehti kokku 2509 testi ning tuvastati 16 Downi sündroomiga rasedust. Lisaks Eesti peredele analüüsitakse NIPTIFY vereproove ka Rootsi, Läti, Leedu, Poola ja Bulgaaria rasedatele.
