„Ma ei taha mõelda, et lõpp ongi juba käes… Kõik, mille nimel olen karmilt pingutanud – lihtsalt kaob,“ kirjutab 20-aastane Hendra TÜK Lastefondile… Hendra põeb spinaalset lihasatroofiat alatüüp 2 ehk SMA2, mis viib keha ja hingamislihaste halvatuseni. Ilma ravita haigus süveneb.
Rasket lihashaigust põdev neiu vajab kallist ravimit, mille hind küündib enam kui 200 000 euroni aastas. Sellist summat ei ole ülikoolis õppival noorel endal ega tema perel kusagilt võtta.
Mõelgem hetkeks… Mis tunne võib olla noorel, kes on terve oma senise elu oodanud ja unistanud ravimist, mis teeks ta väga raskest haigusest terveks või vähemalt pikendaks tema elu ja aitaks iseseisvalt hakkama saada? Ja nüüd, kui see hetk lõpuks kätte jõudis, on ta napilt liiga vana, et seda ülikallist ravimit riigi toel saada…
Just nii juhtus Hendraga, kes jäi lõpuks ometi riiklikule rahastusele jõudnud spinaalse lihasatroofia ravimist napilt ilma. Nimelt saavad selle aasta algusest ravimit Risdiplam kõik 0–19-aastased SMA1 ja SMA2 patsiendid, kuid Hendra sai jaanuaris 20-aastaseks. SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, seda põhjustab geenidefekt. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN valgu puudulikkuse. Meditsiinilises keeles on tegemist motoorsete oskuste taandarenguga, inimese vaimseid võimeid haigus ei mõjuta. Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapse- ja noorukieas. Lastefondi head annetajad on varem aidanud sama haiguse erinevaid vorme põdevat, tänaseks 3-aastast väikest Annabeli ja peagi 2,5-aastaseks saavat Desireed.
Hendra on oma haiguse tõttu ratastoolis, kuid see ei ole tal takistanud lõpetada edukalt Kiili Gümnaasiumi, selle kõrvalt ka Kiili Kaunite Kunstide koolis kunstikooli, luua õpilasfirma, saada ülikooli sisse kõige parema punktisummaga 98/100-st, maalida, osaleda kunstinäitusel ja võistelda edukalt elektriratastooli saalihoki tiimis. Hendra on oma talendi ja oskustega saavutanud palju enam, kui nii mõnigi terve eakaaslane, lisaks võitleb ta tulihingeliselt liikumispuudega inimeste õiguste eest ja on ülikooli kõrvalt ka organisatsiooni Tudengid Ukraina Heaks sotsiaalmeedia disainer.
Hendra kirjutab: „Olen harjunud asju kätte saama raskemal viisil võrreldes tervete inimestega, aga nüüd on hakanud minu haiguse koormus mulle järgi jõudma. Minu tervis on halvenenud viimase aastaga umbes 3 korda kiiremini kui kõik eelmised aastad kokku. Olenemata ka tahtest kunsti luua peale kunstikooli lõpetamist, ei ole harjunud selle mõttega, et kõik mille nimel ma olen karmilt pingutanud ja sundinud end naeratama, võib korraga kaduda. Minuni on jõudnud hirm, et ma ei jõua ükspäev üles ärgata ja ma ei saagi saavutada seda, mida oleks nii kangesti siin ühiskonnas vaja. Ja muidugi see, et ma pean kõigest loobuma, tagasi koju kolima ja lihtsalt vegeteerima. Ma ei ole selleks loodud, ma tõesti kardan.“
Hendra sai raske diagnoosi 1,5-aastaselt, siis ei olnud selle raske haiguse ohjeldamiseks ühtegi ravivõimalust. Aastaks 2022 on meditsiin sedavõrd arenenud, et maailmas, sealhulgas ka Euroopas, on spinaalse lihasatroofia puhul kasutusel juba kolm ravivõimalust ning mitmed on veel uuringute faasis. Kõik olemasolevad ravivõimalused on aga väga kallid, mis tähendab, et ka muidu kenasti toime tulev pere ei ole suuteline seda ise rahastama.
Hendra lõpetab oma kirja sõnadega:
„Üks asi on saada tänu ravile natuke tugevamaks ja elukvaliteeti parandada, teine asi on toime tulla keha lihaste nõrgenemisest tulevate krampidega, mis tihenevad ja tekitavad meeletult valu.
Ma tean, et Te ei pruugi saada mind aidata, aga küsida ja loota võib…“
Hendrale ravivõimaluse andmist toetavad nii tema raviarst kui ka Tartu Ülikooli Kliinikumi harvikhaiguste kompetentsikeskuse arstid/geneetikud.
Harvikhaiguste Kompetentsikeskuse juhataja, professor Katrin Õunapi sõnul on pikas perspektiivis vajalik arstidel, teadlastel ja Eesti Haigekassal leida ühine parim lahendus spinaalse lihasatroofiaga sündivate laste abistamiseks. ”Selleks peaks olema antud haiguse sõeltestimine kõigil vastsündinutel ja õigeaegse ravi alustamine. Sellega me ennetame spinaalse lihasatroofiaga lastel sümptomite teket,“ kinnitab professor Õunap.
Keskus koostöös Lastefondiga plaanib sõeltestimise pilootprojektiga alustada juba sellel aastal: „Kahjuks on see raske haigus röövinud mitmete Eesti laste elu, kuid me tahame kindlasti aidata neid, keda täna aidata saame,“ ütleb Lastefondi strateegiajuht Siiri Ottender-Paasma ja lisab: “Me väga loodame, et Lastefondi imelised annetajad tulevad ka Hendrale appi ja aitavad armsal neiul teha teoks oma unistused. Me väga palume teie abi, kallid aitajad!“
HEAD AITAJAD – PALUN ANDKE HENDRALE VÕIMALUS!
Hendrat saab aidata, tehes annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontole ja märkides selgitusse “Hendra”:
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607
Hendra ravi saab toetada ka helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele, Teie poolt valitud annetussumma lisatakse Teie sama kuu telefoniarvele. Sobiva summa annetamiseks tuleks helistada vastavale annetusnumbrile:
helistades 900 5025, annetad 5 eurot
helistades 900 5100, annetad 10 eurot
helistades 900 5500, annetad 50 eurot
Fotol: Hendra (erakogu)
LISAINFO:
SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, mis haarab seljaaju eessarve motoneuroneid. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN valgu puudulikkuse. Esinemissagedus Eestis on 1:8286 vastsündinu kohta. Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapseeas. SMA on progresseeruv lihashaigus, millel on 5 alatüüpi (SMA0–SMA4), lähtudes haiguse avaldumise ajast ning maksimaalsete motoorsete võimete saavutamisest:
- SMA0 avaldub sünnieelselt ning peale sündi on koheselt vaja hingamistoetust, sest ilma kõrvalise abita ei saa vastsündinud hakkama.
- SMA1 on kõige sagedasem vorm (60% haigestunutest). Sümptomiteks on lihasnõrkusest tingitud hüpotoonia, hingamis- ja toitmisraskused, motoorse arengu peetumine. Sümptomid avalduvad enne 6. elukuud ning süvenevad ajas. SMA1 põdevad lapsed ei hakka kunagi iseseisvalt istuma ning nende oodatav eluiga ilma sekkumiseta on < 2 aastat. Peamiseks surmapõhjuseks on hingamispuudulikkus hingamislihaste progresseeruva nõrkuse tõttu, lihtsamalt öeldes need lapsed lämbuvad.
- SMA2 avaldub 6.–18. elukuul. Lapsed on võimelised istuma, kuid ei hakka kunagi käima. Keskmine eluiga on noore täiskasvanueani, maksimaalne elulemus 25 aastat.
- SMA3 avaldub peale 18. elukuud ning sümptomid on mõnevõrra leebemad – nad suudavad seista püsti ja kõndida, kuigi haiguse progresseeruva kulu tõttu jäävad nad reeglina siiski täiskasvanueas ratastooli.
- SMA4 on kõige leebema kuluga alatüüp. Sümptomid avalduvad täiskasvanueas ning haiguse progresseerumine on aeglane. Enamasti on patsientide eluiga tavapärane.
Kokkuvõte ravivõimalustest, mis on tänaseks saanud nii USA ravimiameti (FDA) kui ka Euroopa ravimiameti (EMA) heakskiidu:
1. Zolgensma (geeniravi, mida sai ka väike Annabel) – ühekordne infusioon, mis võiks parandada vigase geeni. Viirusvektori abil viiakse organismi normaalselt funktsioneeriv SMN1 geenikoopia, mis hakkab tootma vajalikku valku. Ravi efektiivsus sõltub juba väljakujunenud sümptomitest ja lapse seisundist. Zolgensma on tuntud kui maailma kõige kallim ravim, perel või fondil tuleks koos Eesti riigile makstavate maksudega tasuda enam kui 2,1 miljonit eurot. Ravimit saab manustada kuni lapse kaal ulatub 13,5 kiloni ehk umbes 2. eluaastani.
2. Spinraza – süstitav 3 korda aastas, ravi eluaegne, stimuleerib valgu tootmist vigases geenis, geeni ei paranda. Avalikele andmetele tuginedes on ravi maksumus esimesel aastal ca 615 000 eurot, igal järgneval aastal ca 300 000 eurot.
3. Risdiplam – kõige uuem ravim, igapäevaselt manustatav, ravi samuti eluaegne, stimuleerib valgu tootmist vigases geenis, geeni ei paranda. Ravi aastane maksumus koos käibemaksuga on üle 200 000 eurot.
Kontakt:
Siiri Ottender-Paasma
TÜK Lastefondi strateegiajuht (juhatuse liige)
Tel: (+372)5074919
siiri.ottender@lastefond.ee
Annabell Dontsov
SA TÜK Lastefondi kommunikatsioonispetsialist
annabell.dontsov@lastefond.ee
