Möödunud päevadel täitus viis aastat hetkest, mil lapseootel peredele sai kättesaadavaks Eesti oma DNA-põhine loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY. Tänaseks on tehtud enam kui 12 tuhat analüüsi ning tuvastatud ligi 300 kõrvalekallet loote genoomist, millest iga kolmas on olnud Downi sündroom. Esmalt vaid kolme kromosoomhaigust analüüsinud test tuvastab nüüdseks kümneid kõrvalekaldeid.
Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuse täppismeditsiini labori juhataja ja Tartu Ülikooli molekulaarmeditsiini kaasprofessor Kaarel Krjutškov rääkis, et aastate jooksul on tehtud tohutuid edusamme loote DNA analüüsis: „Alustasime 2018. aastal kolme peamise kromosoomhaiguse: Downi, Edwardsi ja Patau sündroomi analüüsiga. Tänaseks on selge, et kaardistamist vajab kogu loote genoom. Selle tulemusel suudab NIPTIFY uuring avastada kümneid kõrvalekaldeid, mis põhjustavad raskeid ning ravimatuid kromosoomhaigusi.”
Vaatamata sündivuse langusele on labor suutnud loote kromosoomhaiguste sõeluuringute arvu iga-aastaselt kasvatada, laienedes ka Rootsi, Läti, Leedu, Poola ja Bulgaaria turule. DNA põhiste loote kromosoomhaiguste sõeluuringute ehk NIPT testide maht on tegelikult kasvutrendis kõikjal maailmas. Krjutškovi sõnul panustatakse üha enam tipptasemel ennetusse ning lähtutakse patsientide võrdse kohtlemise põhimõttest. Näiteks Belgias, Hollandis, Saksamaal ning Soomes Helsingi ja Turu piirkondades on NIPT uuring tasuta kättesaadav kõikidele rasedatele.
„Loote kromosoomhaiguste diagnoosimisel on viimasel kümnendil toimunud ülioluline muutus – kromosoomhaiguste puhul on sünnijärgsest halvast uudisest saanud süstemaatiline ja DNA-põhine ennetus varases raseduses. Täpsem ennetus teenib eelkõige perekondade ning ka sotsiaalkindluse huve, sest haigeid lapsi sünnib vähem,” rääkis Krjutškov üldistest trendidest.
Vähendab ebavõrdsust
Tulevase ema vereproovil põhinev loote DNA uuring on ühtviisi täpne kõigile Eesti rasedatele ning vähendab tippmeditsiini kättesaadavuse ebavõrdsust maapiirkondades. Tartu Ülikooli ja Rootsi Karolinska Instituudi reproduktiivbioloogia professor Andres Salumets tõdes, et Tallinna ja Tartu keskne meditsiiniteenuse kvaliteedi üldistamine Eesti kohta ei ole kehtiv kaugemates piirkondades, kus napib tippspetsialiste ja patsiente.
„Meie eesmärk on olnud ühtlustada sõeluuringu kvaliteeti üle Eesti ning teha kõige kaasaegsem DNA test jõukohaseks igale perele. Täna on uuring kättesaadav igas maakonnakeskuses. Kodukohas vereproovi andmine ja selle saatmine Tartu laborisse ei sega inimesel tööl käia ning hoiab kokku patsiendi kulusid,” selgitas Salumets.
Aastapäevaks DNA sekvenaator
Krjutškovi sõnul ei saa täppismeditsiini uuringute tõusutrendi ignoreerida, mistõttu investeeris täppismeditsiini labor kõige kaasaegseima DNA sekvenaatori soetamisse. Sarnane on Eestis vaid Tartu Ülikoolil. „DNA sekvenaatorist saab iga patsient enam kui kümme miljonit DNA järjestust, millest igaüks paigutatakse Tartu Ülikooli Teadusarvutuste keskuse võimsates serverites õigesse genoomi piirkonda. Kuna kõik toimub Tartus, siis NIPTIFY patsientide isiku- ja geeniandmed hoiustatakse Eestis,” kinnitas Krjutškov.
Praeguse NIPTIFY uuringuga suudetakse tuvastada enamlevinud loote kromosoomhaigused ja rasked harvikhaigused. Edaspidiseks väljakutseks jääb üliharuldaste ja ühe-geeni haiguste varane tuvastamine – ka nende lahenduste kallal tehakse Tervisetehnoloogiate Arenduskeskuses tööd. Tehniliselt on nende rasedusaegne tuvastamine võimalik, kuid lahenduste väljatöötamiseks on tarvis Tervisekassa huvi ennetustegevuses ja naistearstide järjepidevat toetust,” võttis Krjutškov NIPTIFY valdkonnas tehtava arendustöö kokku.
